Diagnose Trisomie 21/Down-Syndrom – was nun?
Wir möchten Euch herzlich zu eurem Kind gratulieren. Es ist wunderbar, dass ein neues Familienmitglied unterwegs oder schon da ist, um die Welt mit euch ganz neu zu entdecken und sie zu bereichern.
Mit der Mitteilung der Diagnose Trisomie 21/Down-Syndrom beginnt eine lange Reise in das Ungewisse und eine Suche nach Antworten. Wir möchten Euch mit dieser Handreichung erste Informationen mit auf den Weg geben. Unsere Übersicht ist bewusst kurz gefasst, bietet euch jedoch Querverweise zu vielen wichtigen Webseiten.
Was ist die Trisomie 21?
In jeder unserer Körperzellen tragen wir unseren vollständigen Bauplan (DNS), der in Form von Chromosomen in den Zellkernen vorliegt. Die Chromosomen liegen paarweise vor, insgesamt 46 an der Zahl. Die Chromosomenpaare werden der Größe nach von 1 bis 23 durchnummeriert. Eine Eizelle und ein Spermium enthalten in der Regel 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung der Eizelle durch das Spermium entsteht die erste Zelle des neuen Menschen mit 23 Chromosmenpaaren. Bei der häufigsten Form einer Trisomie 21 enthält die Eizelle oder das Spermium 24 Chromosomen, da das 21. Chromosom zweimal vorhanden ist. Nach der Befruchtung der Eizelle
ist dieses Chromosom dann dreimal anstatt zweimal vorhanden.
In der Zelle sind nun insgesamt 47 Chromosomen, die sich auf 22 Chromosomenpaare und ein Triplet verteilen. Da das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist, so nennt man dies auch Trisomie 21. Die sich hieraus ergebenden Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung des Menschen nennt man „Down-Syndrom“.
Abb. 1 Courtesy: National Human Genome Research Institute.
Schematische Darstellung einer freien Trisomie 21.
Warum nennt man die Trisomie 21 auch Down-Syndrom?
Das Wort „Syndrom“ steht im medizinischen Kontext für eine Konstellation von bestimmten Merkmalen und Symptomen.
Der britische Arzt John Langdon Down (1828-1896) gilt als Erstbeschreiber
der körperlichen und geistigen Merkmale, die sich aufgrund einer Trisomie 21 ergeben können. Da Syndrome häufig nach der Erstbeschreiberin oder dem Erstbeschreiber benannt werden, trägt das sich aus einer Trisomie 21 ergebende Syndrom den Namen “Down-Syndrom”. Das Down-Syndrom ist mit 1: 800 Geburten die am häufigsten vorkommende numerische Chromosomenabweichung.
Die Chromosomen sind hierbei intakt, es liegt daher kein Gendefekt vor. Auf zellulärer Ebene kann man vier Formen unterscheiden:
- die freie Trisomie (ca. 95%)
- die Translokations – Trisomie (ca. 3%)
- die Mosaik – Trisomie (ca.1-2%)
- die partielle Trisomie (extrem selten)
1) Freie Trisomie (ca 95%)
Bei ca. 95% der Fälle besteht eine freie Trisomie. Sie ist nicht erblich. Das zusätzliche 21. Chromosom liegt frei und unverändert im Zellkern vor. Bei der Zellteilung der Keimzellen, die grundsätzlich den halben Chromosomensatz mit 23 Chromosomen tragen, kommt es manchmal zu Ungenauigkeiten, sodass sich in einer Eizelle oder einem Spermium 24 anstelle von 23 Chromosomen finden können. Verbinden sich nun zwei elterliche Keimzellen mit jeweils 23 und 24 Chromosomen entsteht eine Zelle mit einem überschüssigen, also 47. Chromosom (s.Abb.1).
2) Translokations-Trisomie (ca 3 -4%)
Als Translokation bezeichnet man die Verlagerung, Anheftung eines
Chromosomenbruchtückes auf ein anderes Chromosom mit gleich-
bleibender Menge des Erbgutes, dem Verlust oder auch Zugewinn
von Erbgut. Man unterscheidet zwischen mehreren Formen. Wir werden hier nur die balancierte und unbalancierte Translokation ansprechen.
Bei der balancierten Translokation werden Teile vom 21. Chromosom
auf andere ( 13,14, 15 und 22) übertragen. Die Gesamtmenge des Erbgutes ändert sich nicht, deshalb hat diese genetische Veränderung auch keine Auswirkungen für den Träger. Der Träger hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer unbalancierten Translokation zu bekommen.
Eine unbalancierte Translokation ist durch eine quantitative Veränderung des Erbgutes gekennzeichnet. Bei der Translokations -Trisomie 21 findet sich zusätzliches Material des 21. Chromosoms auf einem anderen Chromosom, die die Symptome eines Down-Syndroms bedingen.
Eine Translokations-Trisomie kann sowohl vererbt werden, als auch durch eine Neumutation entstehen.
3) Mosaik – Trisomie (ca 1-2%)
Bei der Mosaik-Trisomie liegen sowohl Zelllinien mit 46 als auch mit 47 Chromosomen nebeneinander vor. Bei der Befruchtung der Eizelle durch das Spermium entsteht zunächst eine Zelle mit 46 Chromosomen, also 23 Chromosomen-Paaren. Die ungleiche Verteilung der Chromosomen findet erst nach der Befruchtung im Zuge einer Zellteilung statt. Der Zeitpunkt der ungleichen Verteilung bestimmt im Verlauf den Anteil der Zellen mit 22 Chromsomen-Paaren und einem Chromosomen-Triplet (trisome Zellen) im Körper.
4) Partielle Trisomie
Diese Form ist extrem selten. Die Chromosomen liegen zwar in zweifacher Form vor, aber bestimmte Teile liegen auf einem Arm der beiden Chromosomen doppelt vor. Hieraus resultiert, dass einige Bereiche insgesamt drei mal vorliegen und eines der beiden Chromosomen länger ist als das andere.
Was ist besonders bei Menschen mit Down-Syndrom/Trisomie 21?
Als besondere Stärken sind die große emotionale Intelligenz und das großartige visuelle Lernverhalten zu nennen. Die genetische Veränderung beeinflusst die motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie das Aussehen. Es liegt eine höhere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten mancher Erkrankungen vor. Die Behandlungsmöglichkeiten sind dieselben wie bei Menschen ohne Trisomie 21. Die muskuläre und sensomotorische Hypotonie beeinflusst Bewegung, Ernährungsverhalten, Sprache (in Artikulation und Lernen), Lernverhalten. Diese Besonderheiten sind bei jedem Menschen individuell ausgeprägt. Sie bedürfen einer auf den jeweiligen Fall angepassten medizinischen Versorgung und Einbettung in ein gutes Netzwerk zur bestmöglichen Förderung auf verschiedenen Ebenen.
Medizinische Untersuchungen im ersten Lebensjahr
Labordiagnostik
Chromosomenanalyse
Besteht bei Geburt der Verdacht auf das Vorliegen einer Trisomie 21 so wird die Durchführung einer Chromosomenanalyse empfohlen. Mittels eines Karyogrammes (s. Abb.1) kann der Verdacht bestätigt oder ausgeschlossen werden. Diese Untersuchung dauert oft nur wenige Tage. Ein genaueres Ergebnis liefert eine genetische Untersuchung, dessen Ergebnis je nach Labor spätestens nach etwa 2 Wochen vorliegt.
Schilddrüsenwerte
Zum Ausschluss einer Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) sollten nach Geburt (Stoffwechseldiagnostik mittelsTrockenblutkarte) sowie nach 3 und 6 Monaten Schilddrüsenwerte (TSH und fT4) untersucht werden.
Großes Blutbild
Es werden halbjährliche Kontrollen des großen Blutbildes zum Ausschluss einer AML (akute myeloische Leukämie) empfohlen.
Zöliakie Diagnostik
Mit 12 Monaten erstmals Untersuchung (falls nicht schon vorher symptomatisch). Die zu bestimmenden serologischen Parameter können der S2k Leitlinie für Zöliakie entnommen werden. 021-021l_S2k_Zoeliakie_2022-05.pdf (awmf.org)
Facharztuntersuchungen
Kinderkardiologische Untersuchung:
Nahezu 50% aller Kinder mit Trisomie 21 haben eine angeborene Auffälligkeit oder Fehlbildung am Herzen. Daher wird nach der Geburt regelmäßig eine kinderkardiologische Untersuchung durchgeführt, auch wenn keine klinischen Symptome vorliegen. Je nach Befund ist eine engmaschige Kontrolle, medikamentöse Therapie und gegebenenfalls eine Operation angezeigt.
Untersuchung der Augen
Nach Geburt muss ein angeborener Katarakt (Linsentrübung) ausgeschlossen werden. Im Laufe des ersten Lebensjahres sollte eine Untersuchung der Augen und eine Mitbeurteilung durch die Sehschule zum Ausschluss einer Fehlsichtigkeit durchgeführt werden.
Untersuchung der Ohren
Nach Geburt ist eine Untersuchung des Hörvermögens erforderlich. Eine
Untersuchung mittels OAE (otoakustische Emissionen) ist möglich, jedoch besser mittels BERA – eine Hirnstammaudiometrie mit der eine Innenohrschwerhörigkeit überprüft werden kann.
Gehäufte Infektionen der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen können chronische Paukenergüsse zur Folge haben und das Hörvermögen beeinträchtigen. Deshalb sind halbjährlich HNO-ärztliche sowie pädaudiologische Untersuchungen zur regelmäßigen Beurteilung angezeigt.
Untersuchung des Bewegungsapparates
Im Alter von einem Jahr wird die erste kinderorthopädische Beurteilung (Wirbelsäule, Hüfte, Knie, Füße) empfohlen. Skelettale Besonderheiten bedürfen regelmäßigen Kontrollen um frühzeitig zu intervenieren, falls nötig.
Untersuchung der Zähne
Zahnärztliche Kontrollen sollten halbjährlich erfolgen.
Eine Erstvorstellung wird im 1. Lebensjahr empfohlen, spätestens jedoch nach dem ersten Zahn.
Untersuchung des Magen-Darm-Traktes
Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes kommen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit vor. Eine pränatale Ultraschalluntersuchung hilft dabei, große Fehlbildungen früh zu entdecken. Hierdurch können bereits Vorbereitungen für nach der Geburt gegebenenfalls erforderliche Maßnahmen getroffen werden. Nicht immer kann im Ultraschall alles eindeutig beurteilt werden, da je nach Lage und Größe des Kindes im Mutterleib eine eingeschränkte Sicht besteht. Daher sollte das Neugeborene bei Auffälligkeiten an den ersten Lebenstagen (Erbrechen, Probleme beim Trinken, Stuhlauffälligkeiten) unmittelbar beim Kinderarzt oder in der Kinderklinik vorgestellt werden. Da sich viele Kinder an den ersten Lebenstagen bereits in der Klinik befinden, werden sie dort bereits auf Symptome des Magen-Darm-Traktes beobachtet.
Ein wichtiger Wegbegleiter ist ein Kinderarzt/Kinderärztin eures Vertrauens. Im Idealfall betreut die Praxis noch weitere Kinder mit Trisomie 21 und ist offen dafür, sich mit den medizinischen Besonderheiten eures Kindes auseinanderzusetzen. Die AWMF-Leitlinie kann dabei eine große Hilfe sein. Eine kinderneurologische Untersuchung (unter anderem zur Beurteilung des Muskeltonus) kann durch den Kinderarzt erfolgen oder wahlweise in einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ).
Wichtige Querverweise
Die medizinischen Empfehlungen kann man detaillierter in den Broschüren des DS-Infocenter Erstinfo-Mappe – DS-InfoCenter nachlesen. Hier gibt es auch ein Gesundheitsscheckheft für Kinder mit Trisomie 21 mit allen wichtigen Eckdaten zu den anstehenden/empfohlenen Untersuchungen sowie eine angepasste Perzentilenkurve (Wachstumskurven für Größe/Gewicht).
Noch ausführlicher sind die AWMF-Leitlinien mit den relevanten medizinischen Inhalten und Behandlungsempfehlungen für Menschen mit Trisomie 21. Die Version von 2016 ist aktuell nicht mehr einsehbar, da sie zur Zeit in Überarbeitung ist. Die neueste Version soll Ende März 2025 online zur Verfügung gestellt werden.
Physiotherapie, Logopädie,
Ergotherapie und Frühförderung
Physiotherapie sollte in den ersten Lebensmonaten angebahnt werden, um von Beginn an richtige Bewegungsmuster zu trainieren und so gut wie möglich in der Motorik zu unterstützen.
Logopädie dbl: Down-Syndrom (dbl-ev.de) sollte insbesondere beim Wunsch nach Stillen sehr früh in Anspruch genommen werden. Stillen bei Kindern mit Trisomie 21 ist möglich und förderlich für die Mundmotorik, auch wenn es anfänglich schwierig sein kann. Nicht gestillte Kinder mit Saug-Schluck-Störungen profitieren ebenso von einer frühen Behandlung. Individuelle Stillberatung – La Leche Liga Deutschland e.V.
Frühförderung steht jedem Kind mit Trisomie 21 zu. Es gibt wohnortspezifisch ein breitgefächertes Angebot von Frühförderstellen, die heilpädagogische Maßnahmen anbieten. Hier sollte man sich für das Konzept entscheiden, das am besten zu einem passt. Das bedeutet sowohl “Was passt zum Kind?” als auch “Was bekomme ich wie in meinen Alltag integriert?”. Frühförderung – Arbeitsstelle Frühförderung Hessen (asffh.de), PEp – Praxis für Entwicklungspädagogik (pep-mainz.de)
Die Grundlage der Ergotherapie resultiert aus einer ganzheitlichen Beurteilung des Kindes. Hier können ganz individuell angepasst Verrichtungen des täglichen Lebens, Bewegung, Spiel, handwerkliche Tätigkeiten sowie Fein-und Grobmotorik bedarfsorientiert gefördert werden.
Bei der Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie und Frühförderung ist es empfehlenswert individuelle Therapieziele zu formulieren, diese gemeinsam mit den Therapeuten zu erarbeiten und eine Anleitung zu regelmäßigen häuslichen Übungen zu erhalten.
Schwerbehindertenausweis und Pflegegrad
Der Schwerbehindertenausweis steht jedem Kind mit Trisomie 21 ab Geburt zu und kann je nach Wunsch beantragt werden. Antrag und Verfahren – Schwerbehindertenausweis
Ein Antrag auf einen Pflegegrad kann ebenfalls unmittelbar nach der Geburt gestellt werden, da die Pflege eines Kindes mit Trisomie 21 andere Herausforderungen und einen Mehraufwand mit sich bringt, als das Großziehen eines neurotypischen Kindes. Pflegegradrechner 2025 [Vorbereitung auf den MD-Besuch] (mein-pflegegrad-rechner.de)
Quellen und Links
- https://www.ds-infocenter.de/information/familien/down-syndrom/;
- S2k-Leitlinie 027-051 „Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter“ (08/2016);
- https://www.betanet.de/down-syndrom-allgemeines.html;
- Sitzmann, Friedrich Carl: Autosomale Chromosomenaberrationen. In: Pädiatrie. Herausgegeben von Alexander und Konstantin Bob. 2002. Georg Thieme Verlag. Stuttgart. S.138-140
- https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom Trisomie – Wikipedia
- Down Syndrom > Formen – Symptome – betanet
- Down-Syndrom – Was ist das? – DS-InfoCenter
- Überarbeitung der S2k-Leitlinie 027-051 „Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter“ ist online | Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (awmf.org)
- Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V. mit bundesweiter Beratung
- Down-Syndrom (Trisomie 21) – Gesundheitsprobleme von Kindern – MSD Manual Ausgabe für Patienten (msdmanuals.com)
- Down-Syndrom (Trisomie 21) – Gesundheitsprobleme von Kindern – MSD Manual Ausgabe für Patienten (msdmanuals.com)
- LmDS_99_Down-Syndrom_oder_Trisomie21 (1).pdf
- Down-Syndrom (Trisomie 21): Symptome, Diagnose, Ursachen | gesundheit.de
- DSMDS | Downsyndrom (downsyndrom-stiftung.de)
- Down-Syndrom – DocCheck Flexikon
- Trisomie 21: Kurz erklärt: Wie kommt es zum Down-Syndrom? | ZEIT ONLINE